한국인이 치매에 잘 걸리는 유전적 원인 규명
한국인이 치매에 잘 걸리는 유전적 원인 규명
  • 최봉영 기자
  • 승인 2019.09.06 10:34
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구강 면봉 검사로 치매 발병예측 고위험군 선별 가능

한국인을 포함한 동아시아인 치매 발병율이 OECD 평균보다 최소 1.3배 이상 높고 한국인이나 일본인은 백인 미국인에 비해서는 알츠하이머 치매가 발병하는 연령이 평균 2년 이상 빠른 것으로 나타났다.

서양인에 비해 동아시아인이 알츠하이머 치매에 취약하다는 사실이 학계에 꾸준히 보고돼 왔으나 지금까지 그 원인은 알려지지 않았다.

조선대 치매국책연구단이 저널오브클리니컬메디슨지(IF 5.69)에 발표한 연구결과에 따르면 치매 유발 유전자로 알려진 아포이(APOE) e4형 유전자에는 새로운 치매 유발 유전변이가 존재하며 이 유전변이가 있는 사람의 경우 치매 발병율이 2.5배 더 높아진다는 사실을 새롭게 밝혀냈다.

아포이(APOE) e4 유전자형을 가진 사람 중, T형 유전변이를 가진 사람이 G형 유전변이를 가진 사람에 비해 치매 발병률이 2.5배 높았으며, T형 유전변이를 가진 사람이 G형 유전변이를 가진 사람에 비해 쐐기앞소엽, 내후각 피질, 해마곁 피질에서 더 심각하게 뇌손상이 일어남을 확인했다.
아포이(APOE) e4 유전자형을 가진 사람 중, T형 유전변이를 가진 사람이 G형 유전변이를 가진 사람에 비해 치매 발병률이 2.5배 높았으며, T형 유전변이를 가진 사람이 G형 유전변이를 가진 사람에 비해 쐐기앞소엽, 내후각 피질, 해마곁 피질에서 더 심각하게 뇌손상이 일어남을 확인했다.

이번에 새롭게 밝혀진 치매 유발 유전변이는 동아시아인에게 높은 빈도로 존재하며 이로 인해 한국인이 서양인에 비해 알츠하이머 치매에 더 취약하다고 설명했다.

연구단은 한국인 1만8,000여명, 일본인 2,000여명, 미국인 2만2,000여명 등 총 4만명 이상의 유전체 분석과 MRI 뇌영상 분석 등을 통해 실증적으로 확인해 같은 연구성과를 거뒀다.

이건호 치매국책연구단장은 “이번 연구성과를 토대로 한국인을 포함한 동아시아인의 알츠하이머 치매 발병 위험도를 정확히 예측하고 치매 고위험군을 사전에 선별할 수 있는 새로운 유전자 검사법을 개발했다”고 밝혔다.

이어 “면봉을 이용한 간단한 구강상피 검사만으로 분석이 가능해 지역 보건소나 치매안심센터 등에서 일반인을 대상으로 범용적으로 적용할 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다.

국내에서 처음으로 이르면 내달 중에 광주광역시와 손잡고 지역보건소와 치매안심센터를 통해 치매 고위험군 선별 시범서비스를 실시하고 정확도가 입증되면 전국적으로 보급하는 것을 목표로 하고 있다.

새로이 개발된 치매유전자 검사를 통해 치매 고위험군으로 판별되면 MRI검사와 PET(양전자단층촬영)검사 등 보다 정밀한 검사를 통해 알츠하이머병 환자를 조기에 발굴할 수 있을 것으로 내다봤다.