뇌 신경 시냅스 연결 이상과 독성 단백 바이오마커를 잡아내는 최초의 '알츠하이머병 진단검사법'이 미국시장에 첫 선을 보일 전망이다.
환자의 피부 조직을 채취하는 비교적 간단한 검사법이지만, 결과 판독 까지는 최대 3달 가량이 소요된다는 부분이 취약점으로 분석된다.
다만, 글로벌 허가당국으로부터 혁신의료기술 인증을 받은 품목으로 진단 특이도와 민감도가 95% 이상으로 높게 보고돼 진료현장에서의 활용 가능성은 높은 평가가 예상된다.
최근 미국 소재 알츠하이머병 진단 전문업체인 시냅스 디엑스(SYNAPS Dx)가 개발한 진단검사기 'DISCERN 검사(DISCERN test)'법이 상업화 작업에 돌입한 것으로 나타났다.
이에 따르면, 미국 텍사스에 위치한 댈러스-포트워스(Dallas/Fort Worth) 지역에 우선적으로 제품 론칭을 준비한다는 계획이다.
회사는 입장문을 통해 "해당 지역에는 약 39만 명의 인원들이 알츠하이머병 진단을 받은 것으로 조사된다. 상업적 수요도가 높은 만큼 제품을 주도적으로 출시할 예정"이라고 언급했다.
시냅스 디엑스가 개발한 DISCERN 검사법은 초기 단계의 알츠하이머병을 정확하게 진단하는 용도로 개발됐다. 무엇보다 기타 다른 유형의 치매와, 알츠하이머 치매를 감별하는 진단 정확도가 높은 것으로 이목이 쏠린다.
또 다른 차별점으로는 현재 알츠하이머병을 진단하는 비침습적 검사법이 부재한 상황에서, 간단히 피부 샘플을 채취해 진단이 이뤄진다는 대목이다.
이렇게 수집된 피부 조직은 실험실로 보내져 베타 아밀로이드와 타우 단백 바이오마커를 검사하게 되며, 최종 결과 판독에는 대략 6주~12주가 소요되는 것으로 알려졌다.
이와 관련해 해당 검사법은 미국식품의약국(FDA)으로부터 혁신의료검사(Breakthrough Designation) 지정을 받았으며, PLA (Proprietary Laboratory Analysis) 코드 206U 및 207U를 획득한 최초의 알츠하이머병 검사법으로 분류된다.
이러한 인증작업은 부검검증(autopsy-validated) 및 맹검 임상자료를 근거로 이뤄졌다. 이를 통해 특이도와 민감도 평가에서 각각 95% 이상의 높은 정확도를 보고한 것이다.
회사는 "질병이 가진 복잡성으로 인해 알츠하이머병에 간편 검사법은 없는 상황이다. 일반적으로 환자에서 관련 병력이나 징후, 증상, 뇌영상검사, 인지 기능 등을 평가하게 된다"며 "환자에 침습적인 피해를 최소화해 질병 초기에 확실한 진단을 내릴 수 있다면 치료계획을 잡고 안정적인 관리전략을 세우는 데 큰 도움이 될 것"이라고 밝혔다.
이어 "DISCERN 검사법에서는 뇌의 시냅스 연결 형성과 관련된 다양한 요인들을 평가한다"며 "시냅스가 인지 기능과 기억에 중요한 역할을 담당하기 때문에 시냅스 손실은 인지 기능 저하를 평가하는 확립된 지표기도 하다"고 설명했다.
한편 미국 텍사스주는 '2019-2023 알츠하이머병 해결을 위한 장기 프로젝트'를 진행 중에 있다.
여기엔 알츠하이머병의 조기 발견 및 치료 개선, 질병 위험 감소가 주요 목표로 설정됐으며 교육과 간병인 지원, 임상연구 발전, 알츠하이머 및 기타 치매 예방을 위한 커뮤니티 지원사업도 포함됐다.
