네덜란드 연구진 “인지 건강 유지한 100세 노인, 비결은 유전자”
네덜란드 연구진 “인지 건강 유지한 100세 노인, 비결은 유전자”
  • 이석호 기자
  • 승인 2024.04.19 12:55
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'보호' 대립 유전자 풍부...알츠하이머병 위험으로부터 유전적 보호받아
Cognitively healthy centenarians are genetically protected against Alzheimer's disease
Cognitively healthy centenarians are genetically protected against Alzheimer's disease

 

인지 건강을 유지한 100세 이상 장수 노인들(Centenarians)은 알츠하이머병에 걸릴 위험으로부터 유전적인 보호를 받는다는 연구 결과가 나왔다.

네덜란드 암스테르담 자유대(Vrije Universiteit Amsterdam) 연구팀은 전장 유전체 연관분석(Genome-Wide Association Studies, GWAS)을 통해 알츠하이머병 위험과 관련된 86개의 단일염기다형성(Single Nucleotide Polymorphism, SNP)을 확인한 결과, 인지기능이 양호한 100세 노인에게서 ‘보호’ 대립 유전자(Alleles)가 풍부하게 발견된 것으로 나타났다.

반면에 거의 모든 ‘위험’ 대립 유전자의 빈도는 낮았다.

연구팀은 네덜란드인 중 알츠하이머병 환자 2281명, 이들과 연령이 일치하는 대조군 3165명, 인지기능이 양호한 100세 이상 노인 346명을 대상으로 유전적 변이 연구를 진행했다.

그 결과 알츠하이머병에 대한 유전적 보호 효과가 ‘엔도리소좀’(endolysosom) 및 면역 체계와 관련된 유전자에 집중된 것으로 확인됐다. 100세 이상 노인에게서는 ANKH, GRN, SORT1 등의 위험 대립 유전자가 많이 고갈됐고, TMEM106B, EPDR1, PLCG2, RIN3 등의 보호 대립 유전자가 풍부하게 분포됐다.

이를 ‘다유전성 위험 점수’(Polygenic Risk Score, PRS)로 계산하면 100세 이상 노인의 PRS는 알츠하이머병 환자보다 5배 이상 낮았고 대조군보다는 2배 낮은 것으로 나타났다.

연구팀은 “인지 건강을 오래 유지하는 것은 엔도리소좀 및 면역 체계의 특정 측면과 신경병리학적 축적에 대한 저항력을 유지하는 데 달려 있다”고 설명했다.

이번 연구 결과는 미국 알츠하이머병 협회(AA)가 발행하는 학술지 ‘알츠하이머병과 치매(Alzheimer's & Dementia)’ 최신호에 <Cognitively healthy centenarians are genetically protected against Alzheimer's disease>라는 제목으로 실렸다.

 

Primary Source

Tesi N, van der Lee S, Hulsman M, et al. Cognitively healthy centenarians are genetically protected against Alzheimer's disease. Alzheimer's Dement. 2024; 1-12. https://doi.org/10.1002/alz.13810

https://alz-journals.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/alz.13810


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