특정 유전자 돌연변이와 뇌 연관성 최초 규명

TREM2 유전자 돌연변이가 알츠하이머 발병률을 3배 가량 높인다는 연구 결과가 발표됐다.

영국 데일리 익스프레스는 세인트 루이스 워싱턴대학 연구진이 TREM2 유전자에 특정 돌연변이 발생 시 일반적 변이 유전자보다 알츠하이머 발병 가능성을 3배 가량 높인다는 연구 결과를 발표했다고 16일 보도했다.

연구진에 따르면 TREM2 유전자 돌연변이는 뇌의 면역 세포에 에너지 부족을 일으킨다.

연구진은 "해당 세포에 변이로 에너지 부족이 발생하면 노화로 인해 뇌에 발생하는 해로운 상태를 유발하는 플라크로부터 신경 세포를 보호할 수 없게 된다"고 설명했다.

이번 연구는 특정 유전자 변이와 뇌 질환 사이의 연관성을 최초로 규명했다.

연구진은 TREM2 유전자 돌연변이로 생기는 세포 기능 장애는 신경 퇴행 과정을 가속화시키고, 기능 변이가 없다면 퇴행 과정을 지연시킬 수 있다고 설명하고 있다.

특히 뇌의 '청소 대원'에 활력을 불어 넣으면 신경 손상을 줄이며 기억 상실과 혼란을 방지 할 수 있다는 주장이다. 연구진이 일컫는 '청소 대원'은 면역 세포의 일종인 미세아교 (microglia) 라고 불리는 물질이다.

또 TREM2와 플라크에 의한 신경 손상에 대해서도 언급했다.

플라크는 뉴런이 천연 부산물로 방출하는 끈끈한 단백질인 아밀로이드 베타에 의해 유발되는데 플라크가 형성되면 신경 세포들이 손상을 입게 된다.

연구자들은 TREM2가 부족한 쥐는 중성자를보다 광범위하게 확산시켜 뇌 손상을 일으키는 플라크를 갖고 있다는 것을 발견했다.

이를 통해 마이크로글리아가 단백질을 소화하고 이를 재활용한다는 사실도 알아냈다.

연구진은 "알츠하이머 병으로 사망할 수 있는 위험도가 높은 TREM2 돌연변이를 가진 환자에서 해당 세포가 자신의 단백질을 섭취하고있는 것을 발견했다"며 고 설명했다.

디멘시아뉴스 조재민 기자(jjm5352@dementianews.co.kr)

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